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자유 오늘의 희귀병
작성자 하사3시즈키 작성일 2010-11-14 10:52 조회수 26
엘러스-단로스증후군 
표피 밑에 있는 결합조직에 이상이 생기는 유전병.
주로 피부와 관절의 결합조직에 이상이 발생하는 선천성 질병이다. 피부와 연골조직을 유지하는 단백질인 콜라겐을 생성하는 유전자에 이상이 있어 발병하며, 다음 세대에게 유전된다. 이 질병 환자의 피부는 탄력이 없기 때문에 축 늘어지고, 세포조직이 손상받을 위험성이 높아서 타박상이 잘 생긴다. 증세는 피부가 약하기 때문에 멍이 잘 들고, 상처가 생긴 경우에는 잘 아물지 않고 흉터가 남으며, 관절이 휘어 있기도 한다. 

엘러스-단로스 증후군은 9가지 유형이 있다. 
① 1형: 상염색체 우성으로 유전한다. 피부의 늘어짐 외에 관절이 눈에 띌 정도로 많이 휘고, 관절이탈 및 척추측만증이 나타난다. 
② 2형: 상염색체 우성으로 유전하며, 1형과 비슷하지만 증세가 더 약하게 나타난다. ③ 3형: 상염색체 우성으로 유전하며, 관절이 심하게 휘는 증세를 특징으로 한다. 
④ 4형: 상염색체 열성 또는 우성으로 유전하며, 자연적으로 동맥 또는 장이 파열하거나 임신한 여성의 경우에는 자궁이 파열하는 증세가 일어난다. 
⑤ 5형: 2형과 증세가 비슷하지만 반성유전 형태로 유전한다. 
⑥ 6형: 상염색체 열성으로 유전하는데, 특징적으로 심한 척추측만증이 나타나고, 안구가 깨지기 쉽다. 
⑦ 7형: 상염색체 우성 또는 열성으로 유전하며, 관절이 느슨하여 심하게 이탈이 일어난다. 
⑧ 8형: 상염색체 우성으로 유전하며, 특징적으로 잇몸 또는 치아 주위 뼈에 염증이 일어난다. 
⑨ 9형: 상염색체 우성으로 유전하며, 승모판탈출증을 특징으로 한다.














[출처] 엘러스-단로스증후군 [-症候群, Ehlers-Danlos syndrome ] | 네이버 백과사전



















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